05. 착상 전 진단이란?

 

---

 

착상 전 진단이란, 수정란의 단계에서 아이의 병과 성별, 백혈구의 모양 등을 진단할 수 있는 기술입니다. 진단에 근거하여 자궁에 이식하는 배아(수정란)를 선택하면 중증 유전성 질환을 가진 아이의 출생을 피하거나, 남녀선별 출산의 희망을 이루거나, 이식에 필요한 장자(長子) 도너가 될 수 있는 아이를 탄생시킬 수 있습니다. 수정란 진단이라고 불리고, 영어로는 Pre-implantation Genetic Diagnosis, 국제적으로는 PGD라는 통칭이 사용되고 있습니다. 2012년 ‘신형’ 착상 전 진단으로 보도된 PGS ‘착상 전 유전자 스크리닝(pre-implantation genetic screening)’도 있습니다.
 

착상 전 진단은 체외수정 기술과 유전자 해석기술이 결합된 것입니다. 구체적으로는 체외수정으로 만들어진 수정란을 자궁에 이식하기 전(착상 전) 세포분열(4분열 또는 8분열) 단계에서 수정란의 일부 세포를 추출하여, 유전자와 염색체 변이를 검사하는 기술입니다. 유전성 질환의 인자와 염색체 변이 등이 발견된 경우 그 배아를 자궁에 이식하지 않고 폐기하고, 건강한 배아만을 자궁에 이식하여 질병이 있는 아이의 출생을 피하는 것입니다.

[도표3] 착상 전 진단의 과정

출전 : <요미우리 신문> 2006. 2. 19

 

1990년에 처음으로 착상 전 진단이 보고되고, 1992년 처음으로 아이가 태어납니다. 1990년대에는 듀켄씨근이영양증을 비롯한 많은 유전성 질환의 착상 전 진단이 행해졌습니다. 1998년에 염색체 균형전좌를 가진 습관성 유산에 대한 예방을 목적으로 한 착상 전 진단이 보고되자, 그때까지 유전성 질환을 가진 아이의 출생을 피하기 위해 실시되어 온 이 기술의 영역이 크게 넓혀지게 됩니다.
 
유전성 질환과 염색체 변이를 가진 배아를 폐기해 버리는 이 기술은 문자 그대로 생명의 선별로 이어지는 것이어서 스위스, 오스트리아, 아일랜드 등에서는 법률로 금지되고 있습니다. 또 영국, 프랑스, 스페인, 스웨덴에서는 대상이 되는 질환을 중증 유전성 질환으로 한정하는 법규제하에 실시하고 있습니다.